现在很多人都知道孕期要做“唐氏筛查”（简称唐筛），但对于这项检查的时间、内容和意义不甚了解。
甚至很多妈妈还以为唐筛，就是糖筛——此“唐”非彼“糖”！
★ 我们现在所做的唐筛，不仅仅是筛查唐氏综合征，而是针对的三种疾病的患病风险的评估：唐氏综合征、爱德华综合征和开放性神经管缺陷。
①正常人有23对46条染色体，而唐氏综合征患者有47条染色体，多出一条21号染色体，所以这种病又称“21-三体”。该疾病的发生率约为1/1000，且随孕妇年龄的增长而显著增高，35岁时孩子患病几率可高达1/385。唐氏综合征是先天愚型，需要被照顾，会给家人造成精神和经济上的长期负担。
②爱德华综合征患者同样也有47条染色体，但多出的是18号染色体，亦称“18-三体”。该病表现为体格、智能各方面的发育迟缓，并伴有多种器官严重畸形。同样会成为家人和社会的负担。
③开放性神经管畸形则是一种多基因遗传疾病或叶酸缺乏，是胚胎发育过程中神经管不闭合所致的一系列中枢神经系统的出生缺陷，包括：无脑儿、开放性脊柱裂。这种情况的胎儿常胎死宫内或出生后夭折，即使存活者通常也智力发育迟缓，或伴有其他多发畸形。
★ 唐筛，作为产前血清学筛查，就是在特定的孕周，抽取孕妇静脉血，检测特定生化指标，再联合B超影像学结果，结合孕妇年龄、体重、采血日孕周等基本信息，评估出患上述三种先天性疾病的风险概率。
★ 那么在什么时候该做唐筛呢？具体这个筛查是怎么做的呢？
早期唐氏筛查（简称“早唐”）在怀孕第10～13+6周时开展，首先通过B超测量胎儿的颈部透明带厚度（NT），然后检测母体血清中血浆蛋白A和绒毛膜促性腺激素等生化指标，来估算风险。早期筛查不能筛查开放性神经管缺陷。
中期唐氏筛查（简称“中唐”）在孕第15～20+6周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出患病风险。
★ 关于早唐唐筛结果——很多妈妈觉得早唐检测结果低风险，就没必要做中唐了。
建议即使早唐筛查提示低风险，还是要进行中唐检测。因为唐氏筛查是一类评估患病风险的筛查试验，而非确诊检测。受技术的局限，还存在约30%的假阴性率，即约有30%患有唐氏综合征、爱德华综合征或开放性神经管缺陷的胎儿不能被筛查出来。
在我的临床工作中，就碰到几例早唐低风险，中唐高风险，最终确诊为唐氏综合症或神经管畸形的病例。所以，同时进行早唐和中唐有效降低漏诊率。
★ 如果筛查结果为“高危”，建议进一步行产前诊断，明确情况。
胎儿无创DNA产前检测（孕12-24周），进行深度筛查，检出率接近99%，有假阴性，阳性者建议羊膜腔穿刺或脐血穿刺，以进一步诊断。
进一步的诊断方法包括：
绒毛膜取样术（孕12周内）、羊膜穿刺术（即羊水穿刺，孕16-24周进行）、脐血穿刺（孕18周以后）。
★ 可能有妈妈要问了，既然唐筛只是一个风险评估，并不能确诊，那国内为什么还是将其作为产检必需项目？
这是因为唐氏筛查经济、简便、无创，经济和时间效益良好，其花费仅四五百元、耗时仅1周。而其它检测花费（即上文述“进一步的诊断方法”）至少2000元，检测时间至少2周；更重要的是绒毛膜取样术、羊膜穿刺术和脐血穿刺都是有创操作，有一定的流产概率。
最后还要特别提醒年龄大于35周岁的高龄妈妈，由于唐氏综合征的发病率与年龄显著相关，筛查评估指标也包含年龄因素，因此我们不太建议高龄妈妈做唐氏筛查，而更推荐直接进行无创DNA产前检测或羊膜穿刺术。
★ 提示：
产前筛查和产前诊断工作，具有很强的政策性和严格的行业规范，开展唐筛工作，需要获得相应的资格证书，建议孕妇选择有资质单位进行筛查和诊断。
