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泰安市妇幼保健院筛查200名新生儿 70余人携带聋病易感基因或耳聋

2016-03-11 08:39:00 作者:侯佳  来源:大众网
3月3日是第17个全国“爱耳日”,也是第4个“国际爱耳日”,世界卫生组织将今年爱耳日的主题确定为“关注儿童听力健康”。

      

      

      

      

      大众网泰安3月11日讯(通讯员 侯佳)3月3日是第17个全国“爱耳日”,也是第4个“国际爱耳日”,世界卫生组织将今年爱耳日的主题确定为“关注儿童听力健康”。3月1日,记者来到泰安市妇幼保健院(市儿童医院),据该院耳鼻喉科主任杜尊民介绍,“我国听力残疾患者达2780万,占总残疾人口的33%,每100个新生儿中就有1~3例聋儿。”实际上,这是2006年我国第二次全国残疾人抽样调查的数据,如今十年过去,随着人口基数的增大,统计数据又在此基础上增加不少。而根据相关统计,泰安市每年通过听力筛查一项确诊的患儿发病率就为2.46‰,也就是说,如果全市每年新出生6万名新生儿,有148名为先天聋儿,这还不包括迟发性耳聋和药物性耳聋。儿童听力健康不容忽视!

      (一)耳聋是常见遗传性疾病

      “耳聋可谓是我国第一大残疾,如今渐冻人、孤独症等疾病在社会各界的共同努力下已获得足够的了解与关注,但大多数老百姓对数量更为庞大的‘耳聋’却了解极少,除非亲朋或家人遇到相关问题,大部分人与聋哑人的生活几乎没有交集,更谈不上主动去学习或了解耳聋相关知识。”据杜尊民主任介绍,不关注、不了解不等于不存在,而且潜在风险就在每个人身边,“耳聋属于常见的遗传性疾病,我国新生聋儿中,约60%的听力障碍是由‘耳聋基因’引起的。而全国正常人群的耳聋突变基因携带者大约有7800万,携带率达到了6%,因此大量的自己还不知情的携带耳聋突变基因的听力正常夫妇,正面临着生育聋儿的风险。假如夫妻双方均为隐性携带者,很大程度上会孕育出一个基因突变体的患儿。”

      目前,新生儿听力筛查已经成为政府规定的新生儿疾病筛查的重要项目之一。我国每年约有2000万新生儿出生,各省市新生儿听力筛查不通过率普遍为5%~10%,每年通过新生儿听力筛查发现的听障儿童约为3.5万人。然而,我国每年实际新增聋儿6~8万人。由此可见,每年新增聋儿中还有近半数没有在新生儿听力筛查中检测出来,这些聋儿主要是迟发性耳聋和药物性耳聋,需要通过新生儿耳聋基因筛查才能检出。

      

      (二)要充分重视新生儿耳聋基因筛查

      2005春节联欢晚会上中国残疾人艺术团表演的节目《千手观音》感动了全中国,但大多数人并不知道,参加舞蹈表演的21位聋哑演员中,有18位是由于两岁左右发烧时使用抗菌药导致的“药物性耳聋”,即所谓的“一针致聋”。“‘一针致聋’多源于患者本身携带有线粒体基因A1555G的突变,没有接触耳毒性药物的携带者多为正常,但是打过特殊的一种抗生素后就会引起基因突变致聋。”泰安市妇幼保健院疾病筛查中心主任刘祥举介绍,该院自2014年底率先在全市推出新生儿耳聋基因筛查,“一年多的时间里,我们共接诊了200余例筛查,其中发现的耳聋基因携带者和患者共计七十余人,占30%还多,比例相当高了。”

      “新生儿听力筛查只能发现新生儿受测时是否耳聋,但不能检测出是否携带耳聋病易感基因,部分携带聋病易感基因的新生儿,虽然通过了新生儿听力筛查,但在某些环境诱因下会出现迟发性耳聋或药物性耳聋,造成不可逆听力损伤。比如咱们平时经常在媒体上看到,某个孩子挨了一巴掌就突然耳聋了,这个孩子很可能就携带有聋病易感基因,很多都是这种情况。”刘祥举主任介绍,耳聋基因筛查不仅可以及早发现遗传性聋儿,及早采取干预和康复措施,有效避免语前聋,而且能够发现潜在的药物性耳聋患儿,在第一时间发现和预警携带药物性耳聋敏感基因的个体,为携带者及其家人提供明确的用药指导,避免后天错误用药导致的耳聋风险。

      “为了弥补新生儿阶段筛查不出迟发性耳聋的问题,我们建议,家族有此类病史的新生儿,尽量选择听力筛查+耳聋基因筛查,当然,最理想的是所有新生儿都能按照这个模式进行听力障碍筛查。此外,正常家庭的家长也应该定期带孩子到医院做健康保健,并在日常生活中密切观察孩子的听力和语言变化,一旦怀疑异常,也应尽早到医院做听觉功能检查,争取早发现、早诊断、早干预、早治疗。”

初审编辑:陶云江
责任编辑:刘辉



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