“世界首报”异常染色体核型在泰安市妇幼保健院（市儿童医院）被再次发现

　　大众网泰安讯（记者 刘辉 通讯员 刘建生） 近日，泰安市妇幼保健院（市儿童医院）产前诊断中心发现2例罕见异常染色体核型，经国内权威机构—中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士鉴定，查询《Cytogenetics Datebase》，《Borgaonkar Online Datebase》，《中国人类染色体异常核型数据库》，均未见报道，属世界首报，并载入《中国人类染色体异常核型数据库》，编号分别为：3940和3942。1例为习惯性流产的育龄妇女，核型为：46,XX, t(11;21)(11pter→11q23.1::21q22.3→21qter;21pter→21q22.3::11q23.1→11qter)，1例为产前筛查高风险孕妇的胎儿，核型为:46，XY,t(6;12)(6pter→6q13::12q15→12qter;12pter→12q15::6q13→6qter)；。

　　染色体检查对预防出生缺陷及指导优生优育具有重要意义。目前，市妇保院产前诊断中心检测羊水细胞染色体近5000例、异常率为7.4%、外周血染色体1500余例、异常率为28.7%，发现十二例首报核型，为人类染色体核型库填补了空白，也是对产前诊断工作的又一肯定。