泰安市妇幼保健院疾病筛查中心主任刘祥举
染色体检测
维生素、血清检测
图表分析
大众网泰安1月8日讯（记者 刘辉）近日，泰安市妇幼保健院（市儿童医院）在进行产前诊断过程中，发现15例中竟然有4例唐氏患儿，据院疾病筛查中心主任刘祥举介绍，如此高概率的产生与高龄产妇以及二胎生育有关。
医学上把35岁及以上的称为高龄孕产妇，这是由于随着女性年龄增长，卵巢逐渐衰老，产生的卵子自然老化，发生染色体畸形的机会就会加大。专家建议，夫妻双方在怀孕前要做好各项优生检查，尤其是35岁以上的孕妇生畸形儿、智障儿的风险增加，建议要做产前诊断，至少可以防止这些先天不足的婴儿出生。
据刘祥举介绍，产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段。产前诊断主要是为可能出现遗传病或与遗传因素有关的疾病以及具有其他导致畸胎因素的高风险家庭提供充足可靠的信息，使他们能够在妊娠期对异常的胎儿作出适当的选择。
目前，产前诊断方法可分为三类：第一类是使用特殊仪器检查胎儿外形，如彩色超声扫描直接观察等，能诊断胎儿体表及结构异常；第二类是检查母体组织或体液，间接诊断胎儿疾病，如检查孕妇的血、尿可查出胎儿是否有某种代谢性疾病，检查孕母血清中的甲胎蛋白可以预测胎儿是否患有开放型神经管畸形等；第三类是直接抽取绒毛、羊水、脐血等胎儿的组织进行染色体病、代谢病及血液病的诊断，羊水穿刺属于此类。
对于羊水穿刺和无创产前基因检测该如何选择，刘祥举给出了解析。
羊水穿刺用于产前诊断已有多年的历史，其准确性及安全性得到医学界的公认。羊水穿刺属于手术操作，是一项有创性的检查，在确定胎盘位置之后，手术过程中通过极细的针头穿入羊膜腔并抽取羊水，通过其中胎盘脱落的细胞进行染色体检查。该操作全程在B超引导下进行，绝大多数情况下是安全的，发生流产的危险的概率很小，约为0.5%-1%，只有极少数孕妇可能会发生并发症。羊膜腔穿刺术一般抽取羊水少量，约20-30毫升，检查羊水中胎儿细胞的染色体、DNA、生化等，可以诊断出胎儿染色体是否异常，如唐氏综合征、地中海贫血、白化病、假性肥大性肌营养不良等疾病。
建议行羊水穿刺进行产前诊断的孕妇有：
1、产前筛查结果为高风险者；
2、年龄35岁以上的高龄孕妇
3、曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿者；
4、有不明原因习惯性流产、多次胎死宫内者；
5、家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿者；
6、夫妇双方均为同一种地中海贫血患者；
7、羊水过多或者过少，超声提示胎儿可能出现消化道畸形、泌尿道畸形、神经管缺陷等染色体异常者；
8、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇；
9、孕早期有过可能导致胎儿先天缺陷的不良接触史。例如服用可能致胎儿畸形的药物、或接受过放射线诊断或治疗的孕妇。
无创产前基因检测通过采集孕妇外周血（5-10ml），提取其中的游离DNA，采用新一代高通量基因测序结合生物信息，分析胎盘来源的胎儿游离DNA，得出胎儿患三种染色体非整倍体疾病的风险率，还可让孕妇免受有创检查，但由于其技术的局限性，只适用于三种常用胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
以往，高危孕妇在抽血做唐氏综合征筛查提示高风险时，医生会建议其进行羊水穿刺，但不少孕妇对此表示疑惑或抗拒。刘祥举说，唐氏筛查的结果只能提示胎儿染色体异常的风险率，而羊水穿刺则可直接对胎儿染色体进行化验分析，目前仍是公认的染色体疾病产前诊断金标准。但具体情况应咨询医师，由医师进行检查后决定您可进行哪项检测。
专家提醒，由于各种遗传因素、病毒感染、长期在放射性或污染环境下工作以及各种自身免疫因素等，使得孕育唐氏儿的孕妇越来越趋于年轻化，因此，建议所有孕妇应重视孕期检查和产前检查，可助您孕育一个健康的宝宝。
