岱岳区马庄镇西张村1岁8个月女孩晴晴今年3月份因肚子肿胀去医院检查,结果被诊断为罕见的戈谢病。医生介绍,治疗这种病最好的办法是骨髓移植。好消息是,晴晴骨髓配型已经成功,但晴晴家里就靠父亲每月3000多元的工资生活,骨髓移植费用最少30万。
女儿一岁八个月
查出罕见戈谢病
岱岳区马庄镇西张村的张兆帅和庄翠玉于2012年初结婚,当年11月,庄翠玉生下一对双胞胎女儿,一家人沉浸在幸福中。没想到一年多以后,短暂的幸福戛然而止。
“刚过完春节,我就看到她肚子有点胀,脾气也变得很暴躁,动不动就哭,还不吃饭。”庄翠玉介绍,得病的是她的大女儿晴晴,两个孩子已经1岁8个月。
3月初,家人带着晴晴去医院检查,发现孩子脾脏肿大,进行骨髓穿刺后最终确诊为戈谢病。“我们都没听说过这种病,医生说,这病挺罕见,也没有特别有效的治疗手法。”庄翠玉说,她感觉天塌下来一样。
庄翠玉不相信孩子会得这种病,去北京儿童医院复查,印证了当地医院的检查结果。
23日上午,记者来到晴晴家,她坐在沙发上吃东西,仔细一看能看出她腹部比一般孩子要大。“这段时间每半个月打一次针,现在比以前小多了。”庄翠玉说,孩子一疼起来就哭闹不止,这几天急出一身痱子。
发病率仅百万分之一
已找到骨髓配型
23日下午,记者电话联系了晴晴的主治医生北京市儿童医院移植科主任秦茂权。
“戈谢病是由于体内β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致,是一种常染色体隐性遗传病。”秦茂权介绍,戈谢病是一种罕见病,国际上统计发病率为1/100万。
秦茂权介绍,戈谢病症状轻重差异很大,主要脏器表现为肝脾肿大,尤以脾肿大显著,可伴有贫血,血小板减少等血液系统表现。从幼儿到成人都有发病的可能,发病越早,症状表现越重。
在治疗方面,秦茂权说,目前,发达国家以酶替代治疗为主,但这种方式,治疗费用昂贵,每年花费高达近百万,并且随着体重增长,人体用药剂量增加,费用也相应增加,需终生用药。
“造血干细胞移植也是治愈戈谢病的有效方法,费用和霉替代治疗相比,费用较低,如果治疗顺利,一次性需花费数十万元。”秦茂权说,但是这种方式有一定的风险,不过这也是目前挽救戈谢病患者唯一切实可行的治疗手段。
好消息传来,目前已经在中华骨髓库找到适合晴晴的配型,正在做高分辨检测。
每半月打次救命针
花去爸爸半年多工资
据晴晴的爷爷介绍,现在晴晴每半个月打一支注射用伊米苷酶,也就是秦茂权所说的霉替代治疗手法,庄翠玉从房间里拿出三张发票,上面写着一支药的费用高达23010元,晴晴已经打了三针,家里还存放着两支。“光买这些药就花了10几万。”庄翠玉说。
晴晴家在村里开了一家小商店,但是在这个不足2000人的村里,类似的小商店就近20家。“每天卖不了多少东西,一天挣得钱也就够一家人吃饭。”庄翠玉说,由于晴晴需要定期从北京拿药,晴晴的爸爸张兆帅去北京打工。
“这种药需要保温箱保存,每次必须坐高铁或者动车回来。”庄翠玉介绍,张兆帅一个月能赚3000多元,半年工资还买不到晴晴一支药。
从晴晴确诊到现在,花费近20万元,他们又借了十几万。
老人患上肝癌
总想省钱救外孙女
祸不单行,在晴晴被确诊之前,庄翠玉的父亲庄光林查出患上肝癌,如今已是晚期。23日中午,记者来到庄光林家。他正躺在床上休息。
为给外孙女省钱治病,庄光林对自己的病总忍着不说。“因为肝脏有积水,医生建议他每20天去抽一次积液,他实在忍不了了才去医院。”“我都这么大年纪了,再花钱治疗也没多大用处了,我的病能忍,把钱都留给外孙女治病吧。”庄光林说。
对于这个农村家庭来说,30万的手术费是一个天文数字。但是给孩子治病,是这个家庭不会动摇的决定。
庄翠玉银行账号:6228480270786454917开户行:中国农业银行泰安分行营业部。
