初审编辑:栾晓磊
责任编辑:王子嫱
通讯员 王艺璇
听力障碍是人类常见的出生缺陷之一,我国每年有6-8万听力障碍儿出生,听力障碍者中有60%是遗传原因导致。普通人中,大约有5~6%的人也会携带隐性状态的耳聋基因突变,也就是20个正常人中至少有一个为耳聋突变基因携带者,耳聋基因筛查刻不容缓。
泰安市妇幼保健院疾病筛查中心,于2020年7月引进当今最先进的飞行时间质谱检测系统,对四个耳聋基因20个位点进行筛查,目前共筛查新生儿706例,发现突变45例(多数遗传自父母,个别为新发突变),阳性检出率高达6.4%,其中确诊3例药物性耳聋患者, 此类患者则终生禁用氨基糖苷类药物,如庆大霉素、链霉素、卡那霉素、丁胺卡那霉素等,否则会出现耳鸣、听力下降,甚至导致耳聋。
其余42例为耳聋基因携带者,此类患者可无表型症状,会遗传给下一代。如果夫妻双方都携带相同的耳聋基因,就算听力正常,也有高达25%的几率会生育聋儿。如“一巴掌致聋”基因突变,可导致大前庭导水管综合征,这些孩子在出生后有些听力是正常的,通常在一次轻微的外伤后(特别是头部外伤)出现听力下降,经过一段时间后听力可以部分恢复,但是经过多次发作,听力逐渐下降,最终需要植入人工耳蜗来帮助这些患儿恢复听力。对这些孩子进行耳聋基因筛查,可以早期发现,以便提醒家长尽量避免孩子受到头部撞击、倒立等,延缓听力下降的时间,为孩子争取宝贵的语言发育时间。
随着年龄的增长,耳聋患者发病率会持续增高,可由新生儿期1.86‰提高至14岁的4.5‰,成年期发病率更高。
耳聋基因筛查群体有:夫妇孕前查体、新生儿、耳聋患者或有耳聋家族史者。筛查样本为末梢血,对于新生儿可以与新生儿遗传代谢病筛查一起采样。
孕妇及新生儿是耳聋基因筛查的主要人群,可以发现耳聋的原因、迟发性耳聋患者、耳聋基因携带者,经专业医师及时进行干预、生育指导,最大限度减少聋哑患者。
据了解,泰安市妇幼保健院疾病筛查中心自 1999 年成立以来,历经 20 年的发展,已经成为泰安市一支设备先进、人才齐全、技术精湛、作风优良、集疾病筛查、诊断、治疗、咨询、管理于一体的筛查中心。中心下设新生儿疾病筛查中心、产前筛查与诊断中心和听力障碍诊治中心三大部门,技术水平达到了省内领先、国内先进。
疾病筛查中心电话:0538-6620712
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