近日，泰安市召开新生儿耳聋基因筛查启动会，泰安市卫生局副调研员张伟英，泰安市妇幼保健院（市儿童医院）院长刘传军出席会议并讲话，济南市妇幼保健院聂文英教授在会上做了耳聋基因筛查技术指导和知识培训。各县（市、区）卫生局基妇科长、妇幼保健机构分管院长、社保科主任及新筛、产筛质控员（或采血员）；全市助产机构产科主任、新筛、产筛质控员（或采血员）共计130余人参加了启动会。
会议下发了《泰安市新生儿常见遗传性耳聋基因筛查实施方案（试行）》，目的是在常规新生儿听力筛查时同步进行聋病基因筛查，通过提取血样DNA检测及时发现携带遗传性聋病易感基因的儿童，做到早期发现，早期诊断，早期干预，避免或延缓迟发性耳聋和药物性耳聋的发生。
2006年，我国第二次全国残疾人抽样调查显示，听力语言残疾居我国各类残疾之首，每1000个新生儿中约有1-3个聋儿，其中超过60%的聋病与遗传因素有关。我市自2003年起在省内率先开展新生儿听力筛查工作，累计对1300余名听力障碍新生儿进行了早期干预，极大地降低了儿童致残率，提高了儿童健康水平。但是随着筛查工作的开展和技术的进步，常规新生儿听力筛查的局限性也显现出来，不能检测出携带聋病易感基因的新生儿，也不能确定耳聋的原因；部分携带聋病易感基因的新生儿，虽然通过了新生儿听力筛查，但在某些环境诱因下会出现迟发性耳聋或药物性耳聋。
于是，新生儿耳聋基因筛查的可行性和重要性更加显著，在常规新生儿听力筛查时同步进行聋病基因筛查，通过提取血样DNA检测及时发现携带遗传性聋病易感基因的儿童，做到早期发现，早期诊断，早期干预，避免或延缓迟发性耳聋和药物性耳聋的发生。
耳聋基因筛查的重点人群包括：
1、有听力障碍（含药物聋）家族史；
2、新生儿听力筛查未通过者 (含单耳)
3、所有新生儿重症监护室住院患儿，尤其是以下情况： （1）住院超过24小时；（2）出生体重低于1500克；（3）高胆红素血症达到换血要求；（4）细菌性脑膜炎；（5）Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分；（6）机械通气时间5天以上；
4、颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；
5、巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体等引起的宫内感染。
6、母亲孕期曾使用过耳毒性药物；
7、临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。
据悉，泰安市妇幼保健院耳鼻喉科是泰安市新生儿听力筛查中心，医院负责全市聋病基因筛查的组织实施、质控、督导、信息收集工作。具体负责制备滤纸采血卡、配发筛查用品；基因检测、临床诊断、干预和随访工作；设专人咨询、就诊指导，及时监控采血、标本递送及检测、咨询干预等各环节的信息采集状况及数据的分析、汇总、上报等工作；组织开展相关人员培训；及时反馈失访儿童及未就诊儿童的信息等。
